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人全外显子捕获测序

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人全外显子捕获测序2019-09-25T11:09:23+00:00

产品介绍

人全外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全官网组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的方法。相比于全官网组测序,外显子组测序的检测目标更明确,测序深度更高,游戏更经济高效。人全外显子组测序主要用于识别和游戏与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共登陆提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

应用方向

技术优势

  • 高深度测序

测序深度可以到达100x以上,可发现常见变异、低频变异及罕见变异

  • 高精确度

直接对蛋白编码序列进行测序,能找出影响蛋白结构的变异,数据准确性高且高效

  • 高性价比

外显子区段大小约为全官网组的1%,有效降低检测费用

项目流程

生信分析

技术参数

  • Total RNA:≥1ug,›25ng/ul
  • 测序策略:HiSeq X
  • 测序数据量:10G
  • 周期:30个工作日

样本要求

  • 下载:100mg
  • 细胞:1X106
  • 全血:2ml
  • 血清/血浆:1ml

分析结果

InDel长度分布图

突变频数分布图

样本拷贝数变异区间图

体细胞突变频数及突变频谱图

体细胞突变富集结果展示图

进化树分析

突变功能分布图

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